兔唇与基因突变有关

据8月份的nature genetics载:科罗拉多大学的richard a. spritz等发现了导致常见于加勒比海玛格丽塔岛居民的一种唇腭裂综合征的基因,岛上居民的唇腭裂与pvrl1基因的突变有关。这种基因产生一种细胞表面蛋白,允许细胞相互作用,并“粘附在一起”。唇裂和腭裂患者遗传了有缺陷的pvrl1基因,这种基因使细胞不正常地融合。

研究者尚不清楚pvrl1基因是否与玛格丽塔岛以外的唇腭裂有关。

由于最近发现pvrl1蛋白是许多单纯疱疹病毒的受体,疱疹单纯病毒导致感冒疮和其他感染,研究者指出,玛格丽塔岛居民的祖先可能由于pvrl1蛋白缺陷而不至感染病毒,自然进化使这种缺陷遗传下来,殊不知因此导致唇腭裂的发生增多。

兔唇又指唇裂和腭裂,二者可以单独发生,但通常相伴出现。约30%的病例属于出生缺陷,这些病人有很强的家族内遗传的倾向。