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第一章概论人类基因组学
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB.Watson和Crick
C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod
E.Arber和Smith
B难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病AE.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D难度（3）；知识点（1章3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
A难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
B难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症
A难度（4）；知识点（1章3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤
D难度（2）；知识点（1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA
C难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-G
D.A-U，T-CE.A-C，G-U
C难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变
B难度（3）；知识点（1章4点）
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用
有组织特异性
E难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变
A难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C
C难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U
A难度（4）；知识点（1章4点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
D难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
D难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA
E难度（4）；知识点（1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA
B难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图
B难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenitaldisease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familialdisease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
遗传病（geneticdisease,inheriteddisease,hereditarydisease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。
4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。
5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。
医学遗传学（medicalgenetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
8、多基因遗传（polygenicinheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。
9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。
10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
11、基因表达（geneexpression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。
12、断裂基因（splitegene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。
13、遗传图（geneticlinkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
14、物理图（physicalmap）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
15、多基因家族（multigenefamily）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。
18、超基因家族（supergenefamily）：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。
1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？
①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。
2、简述结构基因组学的研究内容。
主要是绘制4张遗传学图，包括①遗传图；②物理图；③序列图和④转录图
3、遗传病有什么特点？
遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
4、简述基因概念的沿革。
19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。
5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？
基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
第二章单基因遗传病
1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。
A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变
A22
2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变
A22
3．脆性X综合征是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
A22
4．Leber视神经病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
D22
5．高血压是________。(原发性高血压是多基因遗传病)
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
D22
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C22
7．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
D22
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型
D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型
E2,2
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于________。
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的开平方
C22
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。
A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性
E.女性→男性→女性
E22
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病
C22
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
A22
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率
D22
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
C22
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型(AR)携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是________。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
B22
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型
C23
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象
者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
C23
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟
C23
20．外耳道多毛症属于________。
A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在________。
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲XR，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。
A.1B.2C.3D.4E.0
35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。
A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为________。
A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型
D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
________。
A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4
38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4
39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者AR。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。
A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者
C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A.50%B.45%C.75%D.%
43．性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状
44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。
A.X（Hb）X（hB）B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB）
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A.1/4B.1/C.1/D.1/E.1/
47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是________。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病
E.以上答案都不正确
48．属于不完全显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）C.Hnutington舞蹈病（延迟显性）
D.短指症（完全显性）E.早秃(从性显性)
A33
51．属于从性遗传的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病
D.短指症E.早秃
E33
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。
A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同
C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达
E.以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症AD纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。
A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。
A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病
C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病
E.以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个XR的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4
E.1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。
A.1B.2C.3D.4E.5
58．脆性X综合征是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
59、引起不规则显性的原因为________。
性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
1、系谱：指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体，也包括全体健康的家庭成员。12
2等位基因：是指在一个既定位点上一个基因或DNA序列的替换形式。21
3基因型：是一个个体的遗传结构或组成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。21
4表现型：是基因型和和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。21
5杂合子：在一个基因座上的两个等位基因是不相同的，则此个体称为杂合子。21
6纯合子：在一个基因座上的两个等位基因是相同的，则此个体称为纯合子。21
7显性：指在杂合子表达的疾病确定为显性。21
8隐性：指只是突变等位基因的纯合性个体，即携带双倍量的的异常个体才在临床表现症状的疾病。21
9、单基因病：是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式，所以又称谓孟德尔式遗传病。22
10共显性:一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。22
11常染色体显性遗传病：一种疾病，其致病基因位于1~22号常染色体上，杂合时就可发病，这种病就称为常染色体显性遗传病。22
12常染色体隐性遗传病：一种疾病，其致病基因位于1~22号常染色体上，杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这种病就称为常染色体隐性遗传病。22
13X连锁显性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传病。22
14X连锁隐性遗传病:一种病的致病基因位于X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传病。22
15Y连锁遗传病:一种疾病的致病基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体而传递。22
16延迟显性：杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄后，其作用才表达出来，称为延迟显性。23
17、不规则显性：有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。32
18、外显率：指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）来表示。32
19、遗传异质性：同一疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。32
20、不完全显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，即常表现为轻病型患者。这就称为不完全显性或半显性。
21、限性遗传：指位于常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别中，这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。32
22、表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。32
23、拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。33
24、基因的多效性：指一个基因可以决定或影响多个形状。33
25、遗传印记：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。33
26、从性遗传（sex-influencedinheritance）：指常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，称为从性遗传。
1、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子，请分析原因。
①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2、一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AD疾病，该男性为杂合子，其子女1/2可能为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
3、简述单基因的遗传方式
（1）AD：完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、从性显性、共显性；（2）AR；（3）伴性遗传：XR、XD、Y连锁遗传；（4）限性遗传。
第三章染色体病
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是________。
A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX
2、人类染色体的分组主要依据是________。
A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型
D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置
3.细胞增殖周期是________。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是________。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由________。
A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成
6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。
A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p
7.DNA复制发生在细胞周期的________。
A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_______。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。
A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。
A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期
11.在细胞周期中，DNA复制发生在________。
A．G1期B。G2期C。S期D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。
A.B.C.D.E.
14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。
A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体
15．异染色质是指间期细胞核中________。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条________。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17.减数分裂和有丝分裂的相同点是________。
A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中________。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
19、根据Denver体制，X染色体列入________。
A组B.B组C.C组D.D组E.E组
20、根据Denver体制，Y染色体列入________。
A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是________。
A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体
22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞________。
A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是________种。
A.2B.4C.6D.8E.10
24．根据ISCN，人体C组染色体数目为________。
A．7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是________。
A．5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体
D.15~18号染色体E.16~18号染色体
26、下面关于Q带描述正确的是________。
A.是专门显示着丝粒的显带技术
B.是专门显示染色体端粒的显带技术
C.是专门显示核仁组织区的显带技术
D.用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察
E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成________。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成________。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。
A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体
32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
35．染色体结构畸变的基础是________。
A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂与断裂片段的重接D.染色体不分离
36．下列哪种疾病应进行染色体检查________。
A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血
37．染色体非整倍性改变的机理可能是________。
A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离或染色体丢失
38．Down’s综合症属于染色体畸变中的________。
A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。
A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体
40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.重复D.插入
41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒°后重接，结果造成________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为________。
常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体
45．染色体结构畸变属于________。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列________染色体畸变所致。
A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位
D.染色体重复E.染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。
A.X染色质1Y染色质1
B.X染色质2Y染色质1
C.X染色质3Y染色质1
D.X染色质1Y染色质0
E.X染色质2Y染色质0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。
A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体
49、下列哪种核型为超二倍体________。
A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XY
D.46，XY，-21E.47，XY，+21
50、罗伯逊易位发生的原因是________。
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D.一条染色体节段插入另一条染色体
E.性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是________。
A．缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位
53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
54、下列哪种核型为亚二倍体________。
A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XX
D.46，XX，-21E.47，XX，+21
55、下列哪种简式表示末端缺失________。
45，XX，t（14；21）（P11；q11）
46，XX，del(1)(q21)
C.46，XX，r(2)(p21；q31)
D.46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E.46，XX，del(1)(q21；q31)
56．21三体综合症的临床表现有________。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
57．13三体综合症的临床表现有________。
A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58．18三体综合症的临床表现有________。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
59．Turner综合症(先天性卵巢发育不全)的临床表现有________。
A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
60．5pˉ综合征的临床表现有________。
A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
B难度（3）；知识点（3章2点）
61．Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的临床表现有________。
A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
C难度（3）；知识点（3章2点）
62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是________。
A.47，XXYB.47，XX（XY），+21
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
C难度（4）；知识点（3章2点）
63．14/21易位型先天愚型患者的核型是________。
A.47，XXYB.47，XX（XY），+21
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为________。
A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。
A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离
C.减数分裂后期Ⅰ不分离D.减数分裂后期Ⅱ不分离
E.染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是________。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。
A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：________。
A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，（嵌合体）其发生原因可能是：________。
A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离
C.染色体丢失D.双受精E.核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位D.复杂易位
71、四倍体的形成可能是________。
A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制或核内有丝分裂D.不等交换
72．嵌合体形成的原因可能是________。
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
卵裂过程中发生了染色体丢失
73．染色体不分离________。
A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的________。
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76．易位染色体携带者在临床上可能表现出________。
A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
77、“X失活假说”首先是由________提出的。
A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了________。
A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号
80、猫叫综合征的核型为________。
A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)(p12)
C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)
E.46，XX(XY)，del(18)(p11)
81．Down综合征是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
82、Turner综合征的核型为________。
A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY
83、Klinefelter综合征的核型为________。
A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYY
C.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY
84、染色体病的普遍特点是________。
A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。
A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号
86.最常见的染色体畸变综合征是________。
A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征
D.猫叫样综合征E.Edward综合征
87.核型为45，X者可诊断为_______。
A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征
D.猫叫样综合征E.Edward综合征
88.Klinefelter综合征患者的典型核型是_______。
A.45，XB.47，XXYC.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+14
89.Edward综合征的核型为________。
A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18
90.大部分Down综合征都属于________。
A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。
A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病
D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位
93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为________患者。
A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体
D.染色体部分丢失E.嵌核体
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为________。
A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号
96、年Lejune发现的第一例染色体病为________。
18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征
D.15三体综合征E.猫叫综合征
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。
A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染
C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
E.母亲是47，XXX患者
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。
A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症
99、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型
D.Edward综合征E.猫叫综合征
.猫叫样综合征患者的核型为________。
A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)
E.46，XY，dup(5)(p14
.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/4
1、染色质（chromatin）：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质。
2、染色体核型（karyotype）：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。
3、核型（karyotype）：将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。
4、染色体多态性（chromosomalpolymorphism）：人类染色体数目是相当恒定的，但人类染色体形态存在微小变异，这种变异称为染色体多态。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。
5、常染色质（euchromatin）：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性。
6、异染色质（heterochromatin）：在整个细胞周期都处于高度螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块，存在于异染色质中的基因是没有转录活性的。
7、染色体畸变（chromosomalaberration）：是染色体发生结构和数目上的异常改变，了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。
8、非整倍体（aneuploid）：染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体，称为非整倍体。
9、罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）：是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。
10、倒位（inversion）：如果两次断裂形成的片段倒转°重新接合，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位，用inv表示。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。
11、易位（translocation）：染色体片段位置的改变称为易位，用t表示。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位，用rcp表示。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。
12、嵌合体（mosaic）：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
13、染色体病（chromosomaldisorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。
14、性染色体病（sexchromsomedisorders）：是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。
1.人类染色体的基本形态有哪几种？
人类染色体的基本形态有三种：①中央着丝粒染色体；②亚中央着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体；
2.染色质和染色体之间的关系是什么？
染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。
3.常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
常见的染色体显带技术主要有：Q显带、G显带、R显带、C显带。重要意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
4．简述人体染色体的多态性及其应用。
染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯。
5．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
6．导致染色体畸变的原因有哪些？
①物理因素：大量的电离辐射对人类有极大的潜在危害。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高。②化学因素：如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。③生物因素：可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变。④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者。⑤母亲年龄：母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有3条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
7、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？
常见的染色体结构畸变的类型有：①缺失del；②倒位inv；③易位t；④重复dup；⑤环状染色体r；⑥等臂染色体i；⑦插入ins；⑧双着丝粒染色体dic。
8、染色体结构畸变产生基础是什么？
染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接。
9、哪些因素可能导致染色体畸变？
引起数目畸变的因素有：①减数分裂中产生了染色体不分离；②染色体丢失；③核内复制和核内有丝分裂；④双雄或双雌受精。
引起结构畸变的因素有：染色体断裂和重排。
10．简述多倍体产生的机制。
①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以他们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵。②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵。③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。
11．简述Down综合征一般特点。
Down综合症的一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例，家庭中很少有一个以上的患者；③同卵双生具有一致性，但偶尔也会有例外，这可能是由于在形成其中一个时，发生了染色体丢失；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。
12、染色体病在临床上和遗传上一般有何特点？
染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：（1）染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容），生长、智力或性发育落后，特殊肤纹；（2）绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史；（3）少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。
13．为何21/12染色体平衡易位携带者不应生育？
如果父母之一是21/12平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②1/2核型为46，-21，+t（21q21q），③活婴将%为21/12易位型先天愚型患儿。所以21/12平衡易位携带者不应生育。
14.简述Lyon假说的要点。
（1）失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）。（2）X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。（3）失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的。（4）失活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失活。如果是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的，所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性的母源X染色体。因此，失活是随机的，但却是恒定的。
15、在哪种情况下，应考虑进行染色体检查？
在以下情况下，应考虑进行染色体检查：（1）家庭成员中有多个先天畸形；（2）多发性流产的妇女及其丈夫；（3）有先天愚型症状和体征的小儿及其双亲；（4）明显体态异常、智能发育不全，特别是伴有先天畸形者；（5）外生殖器、性腺发育不良；（6）原发性闭经和不育症；（7）身格高大，性情凶暴，有攻击性行为的男性。
16、常染色体病主要分为哪几类，常见的有哪些？
常染色体病主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。这类疾病的共同临床特征有生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。
常见的有：（1）21三体综合征；（2）18三体综合征；（3）13三体综合征；（4）5p-综合征。
17．简述莱昂假说及X染色质检查的临床意义。
莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
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