猫叫综合征和脊柱侧弯

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猫叫综合征的定义

常染色体疾病，由Lejeune教授在年首次报道，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，源于第5号染色体短臂缺失，故又名5p综合征，是最常见的缺失综合征，特殊的猫叫声因患儿的喉部发育不良或未分化所致。人群中发病率约为1/，男女比例约5:7。脊柱侧弯被认为是猫叫综合征的骨骼并发症，但其病变机制并不明确。

猫叫综合征的临床特征

1.婴幼儿期特征性猫叫样哭声；2.包括头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短在内的特殊面容；3.新生儿期肌力低下，智力低下、智力发育迟缓；4.低体重，生长发育落后，先天性心脏病；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等伴发畸形。

猫叫综合征脊柱侧弯的特点

脊柱侧弯在猫叫综合征中的发病率和特点尚不明确，年TsuneoTakebayashi教授的研究发现，猫叫综合征患者脊柱侧弯发病率约73%，初始发病年龄平均4.3岁，但这一统计结果因确诊病例的数量问题并不准确。类似于神经肌肉型脊柱侧弯，猫叫综合征的侧弯形态常表现为单一的右胸弯和/或左腰弯，伴不同程度的骨盆倾斜。猫叫综合征在婴幼儿期常出现肌张力低下，生长发育过程中逐渐出现肌张力增高和腱反射亢进。因而，双侧椎旁肌的失衡被认为是脊柱侧弯发病的首要原因，而生长发育发过程中肌张力的逐渐增高则可能是导致脊柱侧弯持续进展的主要因素。

猫叫综合征脊柱侧弯的治疗

对脊柱侧弯自然病史的掌握有助于治疗策略的选择，遗憾的是由于病例数量的局限等各种原因，对于猫叫综合征脊柱侧弯的自然史随访多数来自于个案报道。从现有的文献报道看，几乎所有的猫叫综合征病例中脊柱侧弯都是持续进展的，因而早期的干预非常重要。支具治疗可延缓侧弯的进展，但对于支具治疗效果差的患儿，手术成为主要选择。手术方式和手术时机的选择还应兼顾患者的预期生命值、精神状态、运动能力、心肺功能状态及家庭社会因素。

走进实际病例基本情况：M，10y/o，出生时即基因检测诊断为5p综合征，8y/o时发现脊柱侧弯，四肢肌张力稍高，腱反射活跃，行走能力差，需在搀扶下行走。

头小，圆月脸，呈惊恐状，眼距增宽，鼻梁宽，小下颌，错咬合，耳位低面容

典型的骨骼改变，小骨盆，髋脱位，单右胸弯，骨盆倾斜

手术方案选择：生长棒（Growing-Rod）

病例特点

1.基因检测明确诊断，有助于骨骼系统及其他系统并发症的监测和评估；2.本例手术目的：恢复患儿冠状面和矢状面平衡，获得更好的平衡能力和运动能力；3.选择生长棒的原因：内支撑有效矫形，获得满意平衡状态；缩短手术时间，有效规避因手术时长带来的并发症；减小手术创伤，遵循ERAS原则；节省手术费用；4.后期是否需要进行生长棒的持续撑开：根据患儿的生长发育状态和脊柱平衡状态综合判断，本例患者主要目的为获得满意的平衡效果、改善坐姿和提高运动能力，任何后续操作都应以该目的为中心。

病例点评和建议

1.5P综合征属于常染色体缺失综合征，基因检测在疾病的诊断和遗传咨询方面起到重要作用。2.5P综合征目前并无特殊治疗手段，一般均为对症治疗；3.在脊柱方面，5P综合征患儿应及时进行脊柱形态的监测（定期进行X线片/超声/物理检查），一旦发现脊柱侧弯，应尽早进行干预，早期可选择支具治疗，对于持续加重的脊柱侧弯，应在充分评估病情后及早进行手术干预。

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