出生缺陷的定义
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
出生缺陷的后果是严重和影响深远的，但只要采取积极的预防措施，发生率是可以大大减少的。在怀孕前和孕期通过早发现、早诊断、早干预，是最为积极主动、有效、经济安全的主要方法。所以，出生缺陷干预工程对一个人“一生一世、一家一族”影响造成深远影响，既是“提高生殖健康水平，改善出生人口素质”的主要有效手段，又是“民生惠及”构建幸福家庭的一项惠民工程。
出生缺陷有哪些原因？
1、遗传因素：最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
2、环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
3、生物因素：是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
4、化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
5、物理因素：辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
6、药物因素：许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
7、其他因素：如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷的后果和危害？
主要会导致胎儿死亡或者残疾，给家庭造成极大的不幸和沉重的经济负担。出生缺陷是胎儿死亡和婴儿致残的重要原因，如脊柱裂患儿即使是轻度的也要花费大量的财力进行多次外科手术修补，术后留有严重后遗症，如下肢瘫痪，终生贴伏在地上，以及智力低下。
哪些是怀出生缺陷儿的易发人群？
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
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