孕前必知形形色色的遗传病之单基因和多基

遗传病有多种多样，目前已知的，大约有多种。根据遗传物质变异的不同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。单基因病单基因病是由某一致病基因引起的遗传病。这类病又可分成三种类型：1．隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，是隐性基因。例如白化病、先天性青光眼、苯丙酮尿症、高度近视、先天性聋哑、呆小症、半乳糖血症等都属于这一类病。现在已知隐性遗传病有1，多种。隐性遗传病的遗传特点是：①患者的父母，外表往往正常；但在遗传上，他们都是致病基因的携带者。②患者的同胞（兄弟姐妹），每人都有1/4的可能成为患者。即使为“正常”，也有1/3的可能是携带者。⑧患者的家族中，不一定每一代都出现病人有时几代之内根本没有出现过患者。④近亲婚配可使后代中这类遗传病增多。在一般情况下，隐性遗传病都是“散发”的或“偶发”的，隐性致病基因携带者相遇的机会很少，但也有碰巧遇上的。往往见到一个小家庭中突然出现一个患儿，父母惊诧莫名，急切地问：“我们两人身体都非常健康，祖辈也没有这种病，夫妻双方一不沾亲，二不带故，为什么生出这样的孩子？’’原因正在于隐性遗传病的遗传规律比较特殊。在近亲结婚的情况下，可使遗传病患者出现的机会高于正常婚姻17倍。以白化病为例，患者皮肤、眉毛、头发都是白色的，眼球呈粉红色，怕见光。图1是一个很典型的白化病家族。可以看出，患者不是连续的，而是散发的，四代人当中只有两位患者（黑色代表患者）。患者的双亲表面看来都不是患者。特别要注意，第四代那位白化病人，其父母是三代之内的近亲——表兄妹。图1白化病的遗传规律白化病的遗传规律（见图1）说明：第一代为携带者；第二代有1/4可能为患者，其余3/4可能为携带者；第三代即便各与正常者结婚，所生下一代仍有携带者；由于表兄妹结婚，第四代又出现患者。2．显性遗传病：致病的基因位于常染色体上，是显性基因。目前已发现的显性遗传病约达种。比较常见的有先天性肌强直、视网膜细胞瘤、并指、舞蹈病、视神经萎缩、先天性眼睑下垂、牙釉发育不全，多胎妊娠等。显性遗传病的特点是，病人的双亲之一是病人（双亲都是病人的机会非常少）；男女发病机会均等；往往连续几代中都有病人。显性遗传病有较明显的家族病史。常见的病如多指（如“六指”），就是一个典型的例子（见图2）。图2多指的遗传规律很明显，三代人代代都有多指。每一代的多指大约占同胞兄弟姐妹的1/2。

3．伴性遗传病（性连锁遗传疾病）：是伴随着性别而遗传的疾病。即有的病专门伴随着男性发病，而有的病则专门伴随着女性发病。已知伴性遗传病有多种。伴性遗传病的特点是：男性病人多于女性病人。男性病人的致病基因只能随着X染色体传给女性，男性病人的致病基因是从母亲遗传的，近亲婚配会使这类遗传病的发病率增高，病人可隔代出现。下面以色盲为例说明伴性遗传病的遗传特点。色盲是一种伴性遗传病。有人做过统计，色盲患者可达男性的7%，却只占女性的0.5%。男性高于女性十几倍。这是为什么呢？据研究，色盲与否，是由色盲基因来决定的。如果色盲基因落在X染色体上面，男子的性染色体(XY)，只要在“X”上有一个色盲基因，就是色盲。而女子是性染色体(XX)，必须两条都有色盲基因，才是色盲。所以，男子色盲比女子多得多。色盲怎样遗传给后代的呢？如父为病人，在X染色体上带有致病基因n，母正常（见图3）。若父正常，母为携带者见图4。图3色盲的遗传规律（一）从图解中可以看出，在子代中，男性有1/2的机会为病人，另1/2为正常；女性有1/2的机会为携带者，另1/2为正常。图4色盲的遗传规律（二）多基因病多基因病是由好几对基因发生变化所引起的，而且与环境因素有关。其中遗传因素所产生的影响程度叫作遗传度。一般认为遗传度在60以上便表示遗传因素对该病有较显著的作用。属于这类遗传病的有高血压、糖尿病、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。多基因病患者子女的发病率，大约等于一般群体发病率的平方根。例如，唇裂的一般群体发病率是0.17%，而唇裂患者子女的发病率，应该是0.17%的平方根，即0.4%左右；再如先天性心脏病中有一种叫做“房间隔缺损症”，患者的群体发病率为0.1%，患者子女的发病率应为0.1%的平方根，即0.33%左右。以上的估计，同实际调查的资料大体相符。但是，如果夫妇已生过一个患儿，如再次怀孕，胎儿发病的危险率要比理论数值高。例如，患者第一胎是唇裂，那么第二胎的复发危险率就不是0.4%，而是上升为1%。为了后代健康，严重的多基因病患者应当考虑绝育。