清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员,首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点,只对西方人种有致病可能。
参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞介绍,从世界范围看,先天性唇腭裂的发生率在黄种人中最高,在中国能达到1.82/,“是我国发病率第二高的先天性疾病”。
王博士表示,“兔唇”由先天遗传和后天环境共同作用形成,其中遗传作用较大。他介绍,25%到35%的唇腭裂有家族病史,如果父母患有唇腭裂,那么儿女的发病率比普通人高40倍。
“我们的研究目的,就在于从根子上找到这些患者可能会致病的基因。”王博士说,年起清华大学教授、中国生物芯片工程中心主任程京院士,开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。
年底,科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体,编码为rs,位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。
王博士介绍,此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因,且均为欧美国家。他表示,外国专家已找到12个基因位点,但只对西方人种有致病可能。“这次我们找出了第13个位点,而且是只对中国人有致病嫌疑的。”
基于这一重要发现,胚胎发育4周到10周时,未来有望研制出生物芯片,用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液,评估孩子出现唇腭裂的风险。
北京治疗白癜风哪家医院效果好北京治疗白癜风哪里医院最权威