985资讯出生时哭似猫叫11岁男孩患

患儿出生时哭声似猫叫

8月25日9时许，上海国际医学中心门诊大楼的二楼诊疗室，两名专家正对11岁的“猫叫综合征”男孩及其家长作面对面会诊。

从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。

哈佛大学医院医学遗传学专家沈亦平教授说，出现类似“猫叫综合征”的患儿，15%是因为父母有染色体出现异常，所以即使父母健康，也会诞生患病婴儿，建议医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。在临床实践中，50%以上的儿科疾病与基因变异相关，通过基因诊断技术进行基因鉴定是这类疾病合理诊治的必要条件，就如同影像学中的CT与核磁共振一样，不再是可有可无的技术。

而此次会诊的患儿父母已经顺利诞生二胎，是一名健康的男孩，没有任何异常。

猫叫综合征

又称5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。来自澎湃新闻thepaper.cn